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目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系. 方法采用病例对照研究设计, 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测VDR基因中T/C多态性位点, 对肺结核相关的环境因素进行问卷调查, 并进行单因素分析和多因素logistic回归分析. 结果对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型, VDR-FF、 VDR-Ff与VDR-ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38.2%、 44.7%、 17.1%和52.6%、 40.9%、 6.4%, 其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组, OR值95%CI: 3.668(1.483~9.071); 在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后, VDR-ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联, 调整OR值95%CI:3.036(1.117~8.253). 结论 VDR-ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型.