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血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检测及产前诊断是降低发病率、阻断基因传递的最有效措施.目前研究发现FⅧ基因内含子22倒位是重型血友病A最为集中的一种突变类型,占重型血友病A的40％～50％[1].