【摘 要】
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新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性 遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果
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新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性 遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下 (CH) 和苯丙酮尿症 (PKU) 等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,新生儿出生早期往往无明显症状,如不及时地发现和治疗,一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机,造成终身残疾 [1][2].
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