目的:明确外周血及痰液矮小同源盒基因2(SHOX2)、RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化检测对肺癌早期诊断的意义。方法:抽取2018年3月至2019年3月郑州市第三人民医院收治的120例肺癌患者作为观察组，同时选取医院60例健康成年体检者为对照组。采集所有受试者外周血及痰液标本，采用实时荧光PCR检测SHOX2、RASSF1A基因甲基化的阳性率，并比较外周血及痰液联合进行SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测诊断肺癌的敏感性。结果:观察组、对照组患者血液SHOX2基因甲基化检测阳性率分别为44.17%、5.00%，痰液为61.67%、6.67%，血液或痰液任一阳性率分别为77.50%、11.67%，差异均有统计学意义(n P<0.05)；观察组与对照组RASSF1A基因甲基化检测在血液中的阳性率分别为39.17%、3.33%，痰液中的阳性率分别为45.00%、5.00%，血液或痰液任一阳性率分别为50.00%、8.33%，差异有统计学意义(n P<0.05)。SHOX2、RASSF1A基因启动子甲基化外周血、痰液以并联方式联合检测(任一项阳性)，其灵敏度为96.67%、准确度为93.33%、阴性预测值为92.86%，均较单项检测有明显提高，差异有统计学意义(n P<0.05)。n 结论:血液、痰液SHOX2、RASSF1A基因甲基化联合检测取材方便快捷，且较单一基因甲基化检测灵敏度更高，特异度不受影响，是一种理想的肺癌早期诊断方法。