目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜。结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0)。结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病。经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体。