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目的研究山东济宁地区家族性乳腺癌（familiar breast cancer,FBC）患者BRCA1基因的突变情况。方法选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变。结果实验组与对照组在外显子11的序列中均未发现突变。结论 BRCA1突变在山东济宁地区家族性乳腺癌患者中突变率较低,今后将扩大样本数量,继续寻找突变热点。