探讨子宫内膜癌组织中错配修复（MMR）基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的蛋白表达及MLH1甲基化的临床意义。
方法收集2007—2016年10年间解放军总医院病理科确诊为子宫内膜癌的组织蜡块共420份，采用免疫组化EnVision二步法检测子宫内膜癌组织中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达并分析其临床意义，当出现MMR蛋白表达缺失（即MLH1、PMS2、MSH2及MSH6中的任何1个或多个蛋白表达缺失）则高度疑为Lynch综合征相关子宫内膜癌（LS-EC）；进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增（MS-MLPA）技术检测其中MLH1蛋白表达缺失（72份）的子宫内膜癌组织中MLH1基因的甲基化状态，当出现MLH1基因甲基化阳性时，可判定该患者为散发性子宫内膜癌，而非LS-EC。
结果（1）420份子宫内膜癌组织中，MMR蛋白总缺失率为34.5%（145/420），其中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白缺失率分别为17.1%（72/420）、8.1%（34/420）、7.4%（31/420）、26.2%（110/420）；MLH1和PMS2蛋白的联合缺失率为16.7%（70/420）、MSH2和MSH6蛋白的联合缺失率仅为6.2%（26/420）。（2）病理类型为子宫内膜样癌与非子宫内膜样癌组织中MMR蛋白总缺失率（分别为32.4%、58.8%）、PMS2蛋白缺失率（分别为23.6%、55.9%）分别比较均有明显差异（P<0.01）。不同病理分化程度的子宫内膜样癌组织中MMR蛋白总缺失率及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白缺失率分别比较均有明显差异（P<0.05）。不同手术病理分期的子宫内膜癌组织中MSH2蛋白缺失率（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期分别为5.5%、10.6%、18.6%）比较有明显差异（P<0.01）。不同浸润深度的子宫内膜癌组织中MMR蛋白总缺失率（黏膜内、浅肌层、深肌层浸润分别为35.0%、30.8%、48.1%）比较有明显差异（P<0.05）。有、无淋巴结转移的子宫内膜癌组织中MMR蛋白总缺失率及MSH2、MSH6蛋白缺失率分别比较均有明显差异（P<0.05）。（3）72份MLH1蛋白表达缺失的子宫内膜癌组织中57份DNA质量检测合格，其中MLH1基因甲基化阳性27份，甲基化阳性率为47.4%（27/57）。
结论子宫内膜癌组织中MMR蛋白表达缺失可能提示患者预后不良。免疫组化方法及进一步的MLH1基因甲基化检测可作为初步筛查LS-EC的方法。