【摘 要】
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为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结
【机 构】
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北京大学人民医院,北京大学血液病研究所,
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为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2例,MDS-RAEBT 1例;10例外周血白细胞数升高,骨髓病态造血2例,嗜碱细胞增多4例;细胞遗传学分析显示,6例伴有附加染色体异常;免疫表型检测表明,100%表达CD117、CD33、CD13、HLA-DR、CD38、CD123;基因分析显示,11例患者NPM1突变均为阴性,WT1基因表达水平普遍升高(7/7),7例中有3例具有FLT3-ITD。在住院治疗的7例患者中,1例未化疗即死亡,6例第1疗程接受标准剂量的DA或IA方案均无效,改用其他方案后3例无效死亡,3例获完全缓解,其中2例缓解后很快复发死亡。结论:伴有t(6;9)核型畸变的AML是一类独特的预后极差的白血病,经典的IA或DA方案化疗效果差,有效的治疗方案有待进一步研究。
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