【摘 要】
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目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法.方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-2
【机 构】
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中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
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目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法.方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A＞G,mtDNA-A1555G,以及mtDNA-C1494T).PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果:盲法分析显示180例样品的引物延伸变性高效液相色谱法与直接测序法检测结果完全符合.结论:该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,并可以探讨将其应用到其他遗传病的检测中.
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