目的:探讨以小肠转移穿孔为首发症状且表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因罕见突变(L861Q)的非小细胞肺癌患者的治疗策略。方法:回顾性分析1例以小肠转移穿孔为首发症状的非小细胞肺癌EGFR基因罕见突变(L861Q)患者的病历资料及诊治过程,并探讨其治疗策略。结果:本例以小肠转移穿孔为首发症状的非小细胞肺癌EGFR罕见突变(L861Q)患者经普外科行开腹探查术+小肠部分切除术治疗,术后根据基因检测结果给予口服阿法替尼治疗16 d,仍然出现右肺病灶进展、肝脏多发转移瘤、双肾上腺转移瘤、腹腔及腹膜后多发明显肿大淋巴结转移、椎体多发转移、脑实质多发转移,提示疾病进展。该病例最终因呕血抢救无效死亡,总生存时间为110 d。结论:针对肺癌小肠转移的患者,及时诊断和治疗原发灶是改善其预后的关键。EGFR基因罕见突变的非小细胞肺癌具有异质性,因其发生率较低,目前尚无标准治疗方案,需要进一步开展大样本的前瞻性随机对照研究。