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遗传性高未结合胆红素血症是以未结合胆红素升高为特征的遗传性疾病,临床常见的主要有Crigler-Najjar综合征Ⅰ型（CNS-Ⅰ）、CNS-Ⅱ和Gilbert综合征,均与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶[1A1基因（UGT1A1）突变有关1-3]。CNS-Ⅰ发病年龄小,多在新生儿期开始出现严重黄疸,甚至需换血治疗,极易导致核黄疸,预后差;而CNS-Ⅱ多在婴儿期开始发病,黄疸相对Ⅰ型要轻,预后良好。