【摘 要】
：
DNMT1(DNA(cytosine-5)-methyltransferase 1)在神经管的闭合过程中发挥重要作用,已有研究表明,DNMT1敲除的小鼠会出现神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的表型。为了进一步探索DNMT1基因错义突变与神经管畸形发生的相关性,本研究对来自中国汉族人群的101例神经管畸形患者血液样本和171例正常对照血液样本中提取的基因组DNA进行了全基因组测序。在这些病例的DNMT1基因上一共检测到了5个病例特有的错义突变,其中c.2626G>A和c.
【机 构】
：
复旦大学生命科学学院,复旦大学附属妇产科医院,复旦大学代谢与整合生物学研究院
【基金项目】
：
国家自然科学青年基金项目(NSFC81430005)资助。
论文部分内容阅读
DNMT1(DNA(cytosine-5)-methyltransferase 1)在神经管的闭合过程中发挥重要作用,已有研究表明,DNMT1敲除的小鼠会出现神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的表型。为了进一步探索DNMT1基因错义突变与神经管畸形发生的相关性,本研究对来自中国汉族人群的101例神经管畸形患者血液样本和171例正常对照血液样本中提取的基因组DNA进行了全基因组测序。在这些病例的DNMT1基因上一共检测到了5个病例特有的错义突变,其中c.2626G>A和c.
其他文献
以高原鳅(Triplophysa)属鱼类8个种群共75个个体的线粒体Cytb基因为标记,通过生物信息学分析高原鳅属种群遗传多样性和系统发育关系。结果表明,全长1140 bp的Cytb基因序列中共检测到527个多态位点,界定了61个单倍型,A+T含量(55.9%)高于G+C含量(44.2%)。8个种群单倍型多样度(Hd)范围在0.667~1.000之间,核苷酸多样度(Pi)在0.001~0.089之间,其中似鲶高原鳅(T.siluroides)遗传多样性水平最高(Hd=1.000,Pi=0.089),壮体高
生物体中普遍存在密码子使用偏好性,这对基因的异源表达效率具有较大影响。本研究使用CodonW软件对鸟王茶(Camellia sinensis var.niaowangensis)转录本中1856个编码氨基酸的基因密码子进行分析,计算其密码子相对使用度,确定了27个最优密码子,并发现最优密码子大多以A或U结尾。通过ENC-GC3关联分析及PR2-plot偏倚分析,发现鸟王茶密码子使用模式受到突变和选择等多种因素的影响。与其他物种对比发现,鸟王茶密码子偏好性与其他物种存在不同程度的差异,
企业的存在，是为了解决社会问题。解决的社会问题越大，企业的价值也就越大，规模也越大 最近一次讲课，有个学员在做面粉加工厂，我想和各位读者一起进行分析。大家知道，普通加工业利润微薄，碰到原料、人力、资金或其他上游价格波动，还可能价格倒挂，越干越赔。 这家面粉厂怎么创新呢？他们把面粉按用途细分，开发出油条面粉、馒头面粉、面条面粉等产品。不同用途的面粉，还注册了不同的品牌。多么有品牌意识的面粉厂！
金宇拉(Kim Yura,音)在澳大利亚凯恩斯市度假时拍摄了一段视频,随后发布到了一个YoiTube频道上。就像许多看似随意(其实也没那么随意)的网络视频一样,这段视频也引起了一场不大不小的轰动——得到了130万的点击量——并让与她合作的74岁的朴麦莉(Park Makrve,音)成了名人。朴麦莉是金宇拉的祖母。她们的“韩国奶奶”频道目前有131万订阅用户。
千百年来,艺术的气息无处不在,它是大自然赐予人类最有价值的礼物。从物种起源到生命的延续,从刀耕火种到文明的进化,点点滴滴都蕴藏着艺术的精髓。人类,这个主宰地球物质世界和精神世界的高级物种,随着时间的纽带慢慢苏醒,一步一步将生存的本能与生命的未知巧妙的融合,衍生出了一个又一个让人感到形象或抽象的新的生存表现,洗礼和孕育着各个种族群体在面对不同生活方式所表现出来的态度,艺术就这样诞生了。
千亿级的鲜花赛道，企业数量加速上涨，电商市场潜力无限，“悦己”消费正当其时。 种植面积逐年增加 江苏居首位 从走势来看，中国鲜花种植面积整体呈逐年增加的态势。2019年，中国鲜花种植面积达176万公顷，市场总规模达1656亿元，总成交额达750.84亿元。其中，江苏省以33.57万公顷居全国鲜花种植面积首位。 相关企业注册量逐年上涨 天眼查数据显示，我国目前共有285万家状态为在业、存续、
摘要：重视科技建设，既是党领导人民不断走向胜利的重要因素，也是党始终坚持的优良传统和鲜明优势。新发展阶段开好局起好步，夺取新的伟大胜利，更加需要重点发挥科技建设的支撑作用。文章通过梳理科技救国初试、科技建国探索、科技兴国建设、科技强国追求四个阶段的具体理论与实践，对党领导科技建设百年历程的现实启示做了进一步探讨。 关键词：中国共产党;科技建设;发展历程 中图分类号：D267;G322.9 D
新华社北京7月12日电在中国共产党成立100周年之际,中共中央、国务院印发了《关于新时代加强和改进思想政治工作的意见》(以下简称《意见》)。《意见》指出,思想政治工作是党的优良传统、鲜明特色和突出政治优势,是一切工作的生命线。加强和改进思想政治工作,事关党的前途命运,事关国家长治久安。
7月6日,省水利厅副厅长徐卫明到省防汛信息中心专题调研指导智慧水利建设与网络安全工作。徐卫明详细听取了2021年智慧水利建设进展和网络安全情况汇报,观看了水利业务平台等项目建设进展演示,对下一步工作开展提出了明确要求。
Even-skipped(eve)是一个含有同源框结构域的转录调控因子,在体节形成、神经分化、尾芽发育等过程中发挥着重要作用。为探究eve在钵水母变态发育中的作用,本研究以海蜇转录组测序获得的eve基因类似序列为基础,通过RACE技术获得了海蜇eve基因(ReEve)的c DNA全长,并已提交GenBank数据库,登录号为MN836581。结果显示ReEve基因全长1566 bp,开放阅读框(ORF)为630 bp,所编码蛋白质含209个氨基酸,其分子量(MW)为24.29 kD,理论等电点(pI)为8.