【摘 要】
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特纳综合征( Turner syndrome,TS)是最常见的性染色体异常疾病,在女性新生儿中发病率约为1/2500[1-2] ,其中X单体型(45,X)约占50 ％,嵌合型约占20 ％ ～30 ％,其余为X染色体结构异常[
【机 构】
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广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心妇科, 广东 广州,510160
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特纳综合征( Turner syndrome,TS)是最常见的性染色体异常疾病,在女性新生儿中发病率约为1/2500[1-2] ,其中X单体型(45,X)约占50 ％,嵌合型约占20 ％ ～30 ％,其余为X染色体结构异常[3]. 临床表现主要为生长迟缓、卵巢功能不全和不孕. 卵巢功能不全可始发于孕18周时,约19. 7 ％的TS患者可出现自发性发育,但大多随后自发停滞,仅约6 ％有规律周期性月经. 为此,对TS患者来说,生殖能力可谓微乎其微[4-5]. 为了保障TS患者生殖力,建议尽早对TS患者进行生殖力评估,适时选择生殖力保护策略. 目前,生殖力保护的方法 主要有卵母细胞的冷冻保存、卵巢组织的冷冻保存、胚胎的冷冻保存、卵母细胞捐赠、妊娠代孕和收养. 因此,如何保护和改善TS患者生殖力,成为该领域研究之关键.
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