【摘 要】
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目的探讨生长分化因子5（GDF5）基因3个单核苷酸多态性（SNP）位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位
【机 构】
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西安交通大学医学院免疫学与病原生物学系,西安交通大学医学院教育部环境与疾病相关基因重点实验室,西安交通大学医学院法医系
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(No .30630058)~~
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目的探讨生长分化因子5（GDF5）基因3个单核苷酸多态性（SNP）位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。
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