【摘 要】
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目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全
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目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患
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