【摘 要】
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目的 探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义.方法 回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果.结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.
【机 构】
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广东省计划生育专科医院,广东,广州,510600
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目的 探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义.方法 回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果.结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712).共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405).结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa.AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症.AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨.
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