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代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关.临床主要表现为肌肉无力、运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛、甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍.心肌酶和肌电图可见肌源性损害,最后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测.不同类型的代谢性肌病有不同的特点.