【摘 要】
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先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无
【机 构】
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青岛大学附属医院儿科,青岛大学附属医院神经内科,青岛市妇女儿童医院儿科,泰州市第二人民医院儿科
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划(2017WS034).
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先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效,特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病。而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后。本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述,以加强儿科医师对此类疾病的认识。
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