目的 了解可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因rs2241480位点T/C多态性分布差异及其与深圳地区高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)之间相关性,为HUA诊断、治疗及预防提供科学依据.方法 随机选取2017年2月-2018年7月来医院就诊并确诊为HUA患者172例为高尿酸组,同时选择同期健康人群120名对照组,分别采用Sequenom Mass Array iPlex Gold技术对两组人群的SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性进行检测,并对检测结果进行统计分析.结果 高尿酸组和对照组SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性实际基因型分布与Hardy-Weinberg平衡状态下的理论基因型分布差异无统计学意义(x2=1.1632,P＞0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性;高尿酸组SLC2A9基因rs2241480位点CC基因型及C等位基因检出率分别为47.09％和65.70％,明显高于对照组的21.67％和36.25％,差异有统计学意义(x2=3.1938-4.9057,P＜0.05);高尿酸血症男性患者SLC2A9基因rs2241480位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因检出率分别为15.79％,35.79％,48.42％,33.68％及66.32％,与女性患者之间差异均无统计学意义(x2=0.5217-1.3524,P＞0.05).结论 SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性分布与深圳地区高尿酸血症有一定的相关性,但与性别无关,其CC基因型及C等位基因可能是本区高尿酸血症发病的危险遗传基因之一.