论文部分内容阅读
目的探讨染色体异常在遗传咨询中的发生情况及异常染色体核型与临床表型问的关系。方法采用外周血淋巴细胞的培养技术，G显带，显微镜下分析染色核型。结果2228例遗传咨询者中，检出异常染色体153例，检出率6．9％；其中21三体51例，inv（9）33例，47，XXY型16例，45，XO型6例，46，Xi（Xq10；Xq10）型4例，平衡易位12例，罗氏易位3例．性逆转4例（即社会性别女性，染色体核型是46XY），其他异常核型31例，包括婚前体检和健康体检等。结论染色体异常在遗传咨询者中较常见，且异常核型多见，对