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目的:研究Nkx2-5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况.方法:应用PCR-SSCP方法和DNA测序技术在58个单纯性先天性心脏病核心家系183名成员中检测Nkx 2-5基因的突变情况;以β-ac-tin作为内对照对11个室间隔缺损患者心肌标本和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析,观察mRNA表达水平.结果:发现Nkx 2-5基因同源结构域中(CCA)三碱基缺失;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,室间隔缺损患者的Nkx 2-5基因mBNA表达呈下降