目的:了解宁夏回族自治区出生缺陷发生现状,主要病种、顺位及出生缺陷影响因素。方法:对宁夏2007年1月1日～12月31日样本点所有出生婴儿(包括无论孕周大小的死胎、死产、治疗性引产等)进行调查,并对出生婴儿的母亲进行出生缺陷发生主要危险因素的调查。结果:2007年11032名新生儿中共检出有明确出生缺陷疾病名称的病种为32种,患病人数143人(发生率为129.62/万人);位列前5位的疾病分别是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、神经管畸形、多指(趾)和先天性脑积水,占总出生缺陷疾病的55.3%;汉族出生缺陷发生率高于回族(P<0.01);妇女孕期发热、病毒感染、缺碘、有异常生育史等危险因素使生育出生缺陷儿风险增高。结论:宁夏出生缺陷发生率与全国平均水平相近,位于前5位病种与全国调查相同,但顺位略有不同。多种因素影响出生缺陷的发生,应有性地加强孕前筛查及保健、提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生率。