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髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传,而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早.目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKDI和定位于16p12的MCKD2,MCKD2主要是由于UMOD(uromodulin)基因突变引起,但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2.1Mh范围内,具体的基因突变位点还有待进一步研究。