【摘 要】
：
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8
【机 构】
：
福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科;
论文部分内容阅读
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献。结果患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961 D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常。结论依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2基因新发突变(c.G2882A,p.G961 D)是成骨不全症致病突变。
其他文献
<正>"一带一路"是"丝绸之路"经济带和"21世纪海上丝绸之路"的简称,实施四年来,逐渐从理念转化为行动,从愿景转化为现实,已取得丰硕成果。"一带一路"是中国政府公共关系创新典
金融扶贫是扶贫开发的重要组成部分,是促进农民增收、农业增效和城乡经济协调发展、促进社会主义和谐社会建设的重要举措。近年来,国家把金融扶贫作为扶贫战略的一个重要组成
为完善我国体育学硕士研究生的课程体系和促进其课程改革,对10所高等院校体育教育训练学硕士研究生的课程设置现状进行了深入的调查研究.结果表明:课程设置和实施存在随意性;
“有话好好说”是一个常说常新的老话题。$$早在1960年8月，解放军报就发表了题为“我们一定要把普通话学好”的社论，这是解放军报吹响的第一声“有话好好说”的号角。此后，解放
本文基于干燥窑质量和能量守恒方程,根据有限差分法建立了离散干燥机理模型,通过MATLAB编写仿真模型,并对离散化网格模型分别进行稳态和动态过程仿真模拟,仿真结果直观地展现
<正>国计与民生,自古以来就是相提并论的,但历史上真正重视民生的时期并不多见。民生维艰是中国改革开放的根本动力,民生改善是30多年改革与发展的主要成果,民生升级是现阶段
2014年6月5日,“国乐金声”——石海彬唢呐协奏曲音乐会在北京音乐厅上演,音乐会由指挥家李心草执棒,中央芭蕾舞交响乐团协奏。这是国内首场由交响乐团协奏的唢呐协奏曲个人
本文简述了我国林产工业企业信息化建设的现状与特点,并对林产工业企业信息化建设过程中面临的主要问题进行了探讨。最后提出了解决问题的几个基本思路。
研究了Z3CN20.09M不锈钢在热老化1000、6000、10000和30000 h后在350℃下的低周疲劳性能。结果表明,应变幅值较低(0.3%、0.4%)的条件下,热老化时长对Z3CN20.09M不锈钢的低周
佛经中确有目连其人目连戏写目连僧地狱救母故事,许多剧种有这一题材的戏。一般把目连出生到救母同升天堂这段,称《目连救母》或《目连传》;把目连出生前傅家几代人行善、发