良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zjamoy
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目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥benign familial infantile convulsions or seizures, BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR一单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消
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