迟发型甲基丙二酸血症6例报道并文献复习

来源 :卒中与神经疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hongmenglina

【摘要】

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<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传。临床上有单

【作者】

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周芳伊张文龙吴积宝谢月娥周娟何阳丽李

【机构】

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湖南郴州市南华大学郴州附属医院神经内科; 郴州市第一人民医院;

【出处】

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卒中与神经疾病

【发表日期】

：

2018年04期

【关键词】

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甲基丙二酸血症胱氨酸尿症有机酸分析文献复习

【基金项目】

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南华大学研究生科研创新项目(HLA-B*1502等位基因与卡马西平和奥卡西平使用人群的相关性分析及相关药物成本)(编号为2017XCX28)

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<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症(MMA-HC)两种类型。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导

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