论文部分内容阅读
【关键词】 血友病甲；幼年特发性关节炎；医案
血友病性关节炎是血友病甲的典型表现，多于儿童期发病，临床上出血不明显而以关节炎为首发症状的血友病甲容易误诊，发病早期易与少关节型幼年特发性关节炎混淆而误诊误治，笔者对2016年
收治的血友病甲误诊1例报道如下。
1 病例资料
患儿，男，8岁，因反复踝关节肿痛5年，加重1 d余于2016年12月14日入院。入院前5年，患儿因右踝关节扭伤后出现疼痛、肿胀，经外敷中药后，症状缓解，后反复出现右踝关节疼痛、肿胀（具体诱因不详），皆于院外治疗后缓解。3年前，患儿再次出现右踝关节、左膝关节肿胀、疼痛（患儿家属述非外伤导致），右侧踝关节皮肤有瘀斑，无鼻出血、牙龈出血，无畏寒、发热、寒战、盗汗，无头痛、胸痛、呼吸困难，无肌痛、口干、脱发、光过敏，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐，无血尿及便血等不适，经院外输液治疗后无缓解，遂于本院就诊。查类风湿因子（RF）20.1 U·mL-1，抗CCP抗体阴性，活化部分凝血活酶时间45.4 s，红细胞沉降率（ESR）10 mm·h-1，超敏C-反应蛋白（hs-CRP）0.3 mg·L-1，尿酸185 μmol·L-1，抗链球菌溶血素“O”（ASO）2 U·L-1。右踝关节磁共振示：①右踝关节骨质未见明显异常；②右踝关节滑膜增厚，右踝关节积液，右踝及右足软组织肿胀。诊断：幼年特发性关节炎。院外长期规律服用布洛芬缓释胶囊、甲泼尼龙片、甲氨蝶呤等药物，但关节肿痛症状仍反复发作，每月约1～2次，服药后疼痛可缓解。入院前1 d，患儿无明显诱因再次出现左踝关节肿胀、疼痛、活动受限，再次于本院住院治疗。既往史、家族史无特殊。专科检查：背入病房，左踝关节肿胀，皮肤无瘀斑，皮温增高，活动明显受限，局部压痛明显。入院后查：活化部分凝血活酶时间98.4 s，凝血因子Ⅷ1.2%。血常规、hs-CRP、尿酸、ASO、RF、ESR、降钙素原、抗角蛋白抗体、抗CCP抗体、自身抗体谱、输血相关传染病检查、结核抗体、HLA-B27、尿常规无异常。诊断：①血友病甲；②血友病性关节炎。治疗上予以卡络磺钠、蛇毒血凝酶止血，输注新鲜血浆及凝血因子Ⅷ等对症治疗，患儿症状好转出院。
2 讨 论
血友病性关节炎是由于遗传性凝血因子缺失而导致关节出血、滑膜炎症、骨质破坏、关节运动障碍的出血性关节疾病。其中甲型血友病最多见，是血友病甲的典型表现，男性多见，好发部位依次是膝关节、肘关节和踝关节，常在创伤、行走和运动后发生[1]。关节出血来自关节滑膜下血管丛，出血后血液进入关节腔及其周围组织，出现急性无菌性炎症反应，关节肿胀、发热、疼痛，关节活动受限，若关节出血血液渗入皮肤或者皮下时可出现局部瘀斑。关节出血常呈自限性，若能及时治疗，部分患者关节积血可吸收，关节功能恢复。但反复关节出血后含铁血黄素沉积以及血细胞释放的各种蛋白酶可造成慢性损伤和慢性滑膜炎，滑膜增厚、关节软骨破坏、纤维化骨质增生等最终导致关节脱位、强直畸形、功能障碍，引起慢性血友病性关节炎[2]。
幼年特发性关节炎（JIA）是指16岁以下儿童持续6周以上原因不明的关节炎，是儿童时期最常见的风湿性疾病[3-4]。国际风湿病（下转第72页）
（上接第67页）学联盟将JIA分为7个亚型，其中少关节型定义为发病最初6个月累及关节≤4个，有2个亚型，持续性：整个疾病过程中关节受累数≤4个。扩展性：病程6个月后关节受累数≥5个。除外以下情况：①银屑病或一级亲属有银屑病史；②6岁以上发病的HLA-B27阳性的男性患儿；③强
直性脊柱炎。临床医生对JIA分类标准掌握不牢固，容易造成误诊。
本例患儿初次就诊时，表现右踝、左膝关节肿痛，RF增高，关节磁共振检查滑膜增厚、关节腔积液的特點又提示滑膜炎的可能，并且病程超过
6周，无出血不止的病史，临床医生常常先入为主考虑是JIA。但仔细分析，本例患儿虽然既往无出血不止的病史，但以右踝关节扭伤为诱因，后来反复出现右踝关节肿胀、疼痛；初次就诊时关节炎症状典型，关节皮肤有瘀斑，但炎性指标ESR、CRP不高，活化部分凝血活酶时间轻度增高，这些不符合JIA的表现。对于皮肤黏膜出血不明显的血友病甲患者，如果外伤诱发关节腔出血，可引起关节无菌性炎性，表现为关节肿痛、皮温增高，磁共振可提示滑膜增厚，关节腔积液，临床常常容易造成误诊、漏诊。如果该患儿在初次就诊时，医生能够多思考，多疑问，仔细分析，可能不会造成误诊。所以临床医生仔细的追问病史、严格的查体及缜密的临床思维，对于疾病的诊断至关重要。
3 参考文献
[1] 杨瑛，于冬雯，邱立丹，等.重、中型血友病患者的关节情况[J].中国医药指南，2015，13（7）：173-174.
[2] 骆英华，曾小箐.血友病的诊断及治疗的研究进
展[J].中外医疗，2015，34（10）：195-196.
[3] 宋红梅.幼年特发性关节炎的诊断[J].临床儿科杂志，2011，29（1）：18-21.
[4] 曾华松.幼年特发性关节炎国际分类标准及治疗[J].实用儿科临床杂志，2011，26（9）：721-724.
收稿日期：2017-03-24；修回日期：2017-04-28
血友病性关节炎是血友病甲的典型表现，多于儿童期发病，临床上出血不明显而以关节炎为首发症状的血友病甲容易误诊，发病早期易与少关节型幼年特发性关节炎混淆而误诊误治，笔者对2016年
收治的血友病甲误诊1例报道如下。
1 病例资料
患儿，男，8岁，因反复踝关节肿痛5年，加重1 d余于2016年12月14日入院。入院前5年，患儿因右踝关节扭伤后出现疼痛、肿胀，经外敷中药后，症状缓解，后反复出现右踝关节疼痛、肿胀（具体诱因不详），皆于院外治疗后缓解。3年前，患儿再次出现右踝关节、左膝关节肿胀、疼痛（患儿家属述非外伤导致），右侧踝关节皮肤有瘀斑，无鼻出血、牙龈出血，无畏寒、发热、寒战、盗汗，无头痛、胸痛、呼吸困难，无肌痛、口干、脱发、光过敏，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐，无血尿及便血等不适，经院外输液治疗后无缓解，遂于本院就诊。查类风湿因子（RF）20.1 U·mL-1，抗CCP抗体阴性，活化部分凝血活酶时间45.4 s，红细胞沉降率（ESR）10 mm·h-1，超敏C-反应蛋白（hs-CRP）0.3 mg·L-1，尿酸185 μmol·L-1，抗链球菌溶血素“O”（ASO）2 U·L-1。右踝关节磁共振示：①右踝关节骨质未见明显异常；②右踝关节滑膜增厚，右踝关节积液，右踝及右足软组织肿胀。诊断：幼年特发性关节炎。院外长期规律服用布洛芬缓释胶囊、甲泼尼龙片、甲氨蝶呤等药物，但关节肿痛症状仍反复发作，每月约1～2次，服药后疼痛可缓解。入院前1 d，患儿无明显诱因再次出现左踝关节肿胀、疼痛、活动受限，再次于本院住院治疗。既往史、家族史无特殊。专科检查：背入病房，左踝关节肿胀，皮肤无瘀斑，皮温增高，活动明显受限，局部压痛明显。入院后查：活化部分凝血活酶时间98.4 s，凝血因子Ⅷ1.2%。血常规、hs-CRP、尿酸、ASO、RF、ESR、降钙素原、抗角蛋白抗体、抗CCP抗体、自身抗体谱、输血相关传染病检查、结核抗体、HLA-B27、尿常规无异常。诊断：①血友病甲；②血友病性关节炎。治疗上予以卡络磺钠、蛇毒血凝酶止血，输注新鲜血浆及凝血因子Ⅷ等对症治疗，患儿症状好转出院。
2 讨 论
血友病性关节炎是由于遗传性凝血因子缺失而导致关节出血、滑膜炎症、骨质破坏、关节运动障碍的出血性关节疾病。其中甲型血友病最多见，是血友病甲的典型表现，男性多见，好发部位依次是膝关节、肘关节和踝关节，常在创伤、行走和运动后发生[1]。关节出血来自关节滑膜下血管丛，出血后血液进入关节腔及其周围组织，出现急性无菌性炎症反应，关节肿胀、发热、疼痛，关节活动受限，若关节出血血液渗入皮肤或者皮下时可出现局部瘀斑。关节出血常呈自限性，若能及时治疗，部分患者关节积血可吸收，关节功能恢复。但反复关节出血后含铁血黄素沉积以及血细胞释放的各种蛋白酶可造成慢性损伤和慢性滑膜炎，滑膜增厚、关节软骨破坏、纤维化骨质增生等最终导致关节脱位、强直畸形、功能障碍，引起慢性血友病性关节炎[2]。
幼年特发性关节炎（JIA）是指16岁以下儿童持续6周以上原因不明的关节炎，是儿童时期最常见的风湿性疾病[3-4]。国际风湿病（下转第72页）
（上接第67页）学联盟将JIA分为7个亚型，其中少关节型定义为发病最初6个月累及关节≤4个，有2个亚型，持续性：整个疾病过程中关节受累数≤4个。扩展性：病程6个月后关节受累数≥5个。除外以下情况：①银屑病或一级亲属有银屑病史；②6岁以上发病的HLA-B27阳性的男性患儿；③强
直性脊柱炎。临床医生对JIA分类标准掌握不牢固，容易造成误诊。
本例患儿初次就诊时，表现右踝、左膝关节肿痛，RF增高，关节磁共振检查滑膜增厚、关节腔积液的特點又提示滑膜炎的可能，并且病程超过
6周，无出血不止的病史，临床医生常常先入为主考虑是JIA。但仔细分析，本例患儿虽然既往无出血不止的病史，但以右踝关节扭伤为诱因，后来反复出现右踝关节肿胀、疼痛；初次就诊时关节炎症状典型，关节皮肤有瘀斑，但炎性指标ESR、CRP不高，活化部分凝血活酶时间轻度增高，这些不符合JIA的表现。对于皮肤黏膜出血不明显的血友病甲患者，如果外伤诱发关节腔出血，可引起关节无菌性炎性，表现为关节肿痛、皮温增高，磁共振可提示滑膜增厚，关节腔积液，临床常常容易造成误诊、漏诊。如果该患儿在初次就诊时，医生能够多思考，多疑问，仔细分析，可能不会造成误诊。所以临床医生仔细的追问病史、严格的查体及缜密的临床思维，对于疾病的诊断至关重要。
3 参考文献
[1] 杨瑛，于冬雯，邱立丹，等.重、中型血友病患者的关节情况[J].中国医药指南，2015，13（7）：173-174.
[2] 骆英华，曾小箐.血友病的诊断及治疗的研究进
展[J].中外医疗，2015，34（10）：195-196.
[3] 宋红梅.幼年特发性关节炎的诊断[J].临床儿科杂志，2011，29（1）：18-21.
[4] 曾华松.幼年特发性关节炎国际分类标准及治疗[J].实用儿科临床杂志，2011，26（9）：721-724.
收稿日期：2017-03-24；修回日期：2017-04-28