【摘 要】
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目的了解珠蛋白生成障碍性贫血（THal）疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况。方法采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋
【机 构】
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北京大学深圳医院检验科,北京大学深圳医院妇产科
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目的了解珠蛋白生成障碍性贫血（THal）疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况。方法采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个突变位点。结果 481例疑似患者中,α-THal检出率为29.5%（142/481）,-SEA/αα型α-THal基因总检出率最高,为22.7%（109/481）;β-THal检出率为23.9%（115/481）,CD41-42、IVS2nt654、CD17、-28型β-THal基因检出率依次为7.5%
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