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目的:探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6(IRF6)基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型(P =0.037)和 C等位基因(P =0.007)、rs7545542位点 C 等