【摘 要】
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在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的
【机 构】
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河南省南阳市人口与计划生育指导中心医学遗传室,华中科技大学分子生物物理学教育部重点实验室
【基金项目】
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国家十五科技攻关项目（编号：2004BA720A02）和国家自然科学基金项目（编号：30670736）资助
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在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为：46,XY,der（21）t（9;21）（9p22.2;21q22.3）pat,是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析,发现所有患者均为部分9p三体,异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离,因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域（9pter→9p21
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