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肝豆状核变性(hepatoluticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本病由于WD基因突变导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织脏器中沉积,引起肝硬化、神经/精神症状、角膜KF环等临床表现[1-3]。笔者单位的研究结果表明,中国人WD的发病率高于欧美人群[4,5]。因此,WD愈益受到临床医护人员