【摘 要】
：
目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方法采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质
【机 构】
：
宁波市妇女儿童医院宁波市新生儿疾病筛查中心,
论文部分内容阅读
目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方法采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱筛查技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共26种遗传代谢病初筛,可疑阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析,并结合其临床表现进行确诊。结果 11 204例新生儿中筛查出可疑阳性295例,阳性率1/38;确诊5例患儿,男4例,女1例,发病率为1/2241。结论应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康提高出生人口素质。
其他文献
为实现荔枝园环境的实时远程监控和精准管理,设计基于农业物联网的荔枝园信息获取与智能灌溉专家决策系统,该系统通过信息采集终端模块实时采集荔枝园的土壤含水率、空气温湿
感染是影响慢性难愈性创面愈合最常见的原因,由于多种细菌混合感染、耐药性产生、生物膜的形成使其治疗成为难题。其中,细菌生物膜形成是导致创面的难以愈合的重要因素之一。
<正>本课教学内容为浙教版七下"二元一次方程",学生认知中有一元一次方程的基础,也有学习方程等内容的知识框架,我们可以基于学生认知引导学生自然地学习二元一次方程.一、基
目的探讨临界值多项目复合ELISA质控品的制备方法,以控制本实验室ELISA检测的精密度,使实验结果更好地满足血液安全的需要。方法利用乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎
在当前的经济生活中,营销已经成为企业生存发展的关键手段,在激烈的市场竞争中,企业要及时对市场变化做出反应,因此必须建立以市场为导向的经营运作机制才能使企业立于不败之地,市场营销在企业中的关键作用也不言自明。商场如战场,谁能把营销做好谁就把握了战场的主动权,就有可能在商战中碾压对手。故而能够更好的捕捉市场的反馈,制定出来符合市场需要的营销方案,有成熟的营销策略,市场反馈收集,费用支出明细的系统就显得
目的探讨早期肠内营养在颅脑损伤并糖尿病患者中的应用价值。方法选取该院2013年6月—2014年6月收治的颅脑损伤伴糖尿病患者25例,均给予肠内营养支持及护理,观察并记录临床疗
本文主要对PCM编码式的布设模式进行分析和改进,介绍PCM编码式和闭锁深度倍数式2种站点布设模式,然后在最小有效距离(MED)为6.31倍断层闭锁深度的情况下,通过精度评价方法对
<正>最近几年,绿色建筑虽一直被提倡,但始终还是只停留在意识层面居多,实际行动方面却不甚"给力"。2013年1月6日,国务院办公厅转发了国家发展改革委和住建部联合发布的《绿色
<正>在教学二元一次方程的概念时,有学生向教师提出这样的问题:解这道应用题(指人教版数学七年级下册第87页第八章二元一次方程组引言的篮球联赛问题),只要设一个未知数,建立