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目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN 和MutationTaster 预测突变是否存在致病性;使用Y. Zhang 实验室服务器构建蛋白质的三维结构,导入SWISS-PdbViewer 查看突变对蛋白质结构的影响。结果·在1 例内脏反位的患者中发现了