【摘 要】
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目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs22
【机 构】
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450052郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室，第三附属医院生殖中心,郑州市精神病防治医院精神科,郑州华信学院护理系基础教研室,450052郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,
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目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型,应用x2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析.结果 rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组(P＜0.01).性别分层分析提示,女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性(P＜0.05).单倍型C-A-G和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组(P＜0.05).结论 rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子,C-A-G和C-G-G单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。
其他文献
孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q2
患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型。
患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/
例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。
目的 探讨产前筛查27软件内置中位数的适用性,建立威海地区孕中期母体血清标志物水平中位数,并利用其对筛查性能和效率进行评估.方法 对威海地区24 400名孕105~146 d孕妇的血清进行甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)进行检测,建立本地不同孕期孕妇AFP和游离β-hCG中
先证者(图1,Ⅳ1) 男,16岁.全身性骨软骨瘤,腿部骨瘤严重影响行走,于2000及2001年两次手术切除,在其家系中病情最为严重.家系调查:该家系4代30人,无近亲婚配,患者10例,其中男性7例,女性3例(图1),其他成员无症状.Ⅲ1,39岁,手腕、腿部均存在硬性肿块,1980年手术切除;Ⅱ3,48岁,胸部第3肋骨囊肿,1982年手术切除;Ⅲ3,36岁,腿部及左肩部骨端隆起;Ⅲ6,42岁,腿部有
先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣
先证者女,26岁,月经规律,表型及外观正常.结婚3年,妊娠3次,第1次妊娠行人工流产,第2、3次妊娠均于2月左右自然流产.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.
家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。