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目的
探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中琥珀酸脱氢酶复合体各亚单位蛋白的表达情况。
方法收集贵州医科大学附属医院及四川大学华西医院病理科2003年1月至2017年1月期间经外科切除并经病理学检查证实的GIST标本352例，应用免疫组织化学EnVision二步法检测352例GIST肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况，对阴性病例进行临床病理特征分析及随访，同时对阴性病例的CKIT基因第9、11、13及17号外显子及血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因第12和18号外显子进行扩增并检测。
结果352例GIST中SDHB蛋白表达缺陷(阴性)15例，占4.3%(15/352)，其中男性6例，女性9例；首诊年龄15～84岁(中位年龄53岁，平均年龄47岁)；肿瘤发生于胃14例、肠系膜1例；肿瘤直径0.5～15.0 cm(平均6.9 cm)；上皮样细胞型和混合细胞型各6例，梭形细胞型3例；其中8例在胃壁内呈多结节状生长。4例发生淋巴结转移，1例发生腹腔种植转移，1例发生肝脏、胰腺及淋巴结转移，1例发生脉管内浸润。在SDHB缺陷型GIST中，发现SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例(0.6%，2/352)；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。共5例获得随访，随访时间为7～151个月(平均56个月)，其中1例于术后8个月死亡(死因不明)；4例无肿瘤转移和复发，患者本人及家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。15例SDH缺陷型GIST均未检测出CKIT及PDGFRA基因突变。
结论SDH缺陷型GIST有独特的临床病理特征且预后较好，其中少数为SDHA缺陷。