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一穴肛畸形(cloacal malformations, CM)是指原始肛门位置处无肛门，直肠、阴道、尿道共同开口在会阴部的一个腔内，大、小便都由这个共同的开口排出。该病是仅见于女性的严重先天性直肠肛门畸形，临床较罕见。对其治疗经验的累计非常困难，如何规范治疗、统一观点目前仍存在各种困惑，以致其手术疗效不佳，并发症发生率高，患儿生存质量存在诸多问题。本文对近十年来CM的诊断和治疗进行综述，旨在给予临床处理以参考。