【摘 要】
：
Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显
【机 构】
：
天津医科大学总医院儿科,天津医科大学研究生院
【基金项目】
：
天津市科技计划项目(19KPHDRC00020),天津市高等学校科技发展基金计划项目(20140126)
论文部分内容阅读
Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显著增加[2]。迄今全球报道ALMS在950例以上[3],但国内鲜有报道。该病发病机制尚不明确,缺少有效治疗方法,预后极差。本文分析天津医科大学总医院儿科收治的1例确诊ALMS患儿的临床资料,结合国内外文献,探讨该病主要临床特征、诊断及遗传学机制。
其他文献
目的：探讨超声对乳腺恶性病变的诊断价值。材料与方法：选取于2015年2月~2016年2月在我院门诊部门接受检查的乳腺癌患者共100例。所有患者均接受超声检查,观察不同病理类型的超
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
随着社会的不断进步,各行各业的发展越来越全面,电力企业发生了重大的改革,给人们的日常生活带来了很多便利。为了能够保障电力系统的安全稳定,提高供电的可靠性,满足人们的
在面对全球经济一体化的市场竞争环境时,作为市场主体的企业,需高度重视企业发展中越来越凸显的法律风险管理问题,研究法律风险应对策略。本文主要分析了法律风险的类型,阐述
“公共文明”指作为社会主体的公民在社会公共生活领域中表现出来的精神生活进步与开化的状态。城市现代化的本质内涵在于其城市拥有者的公共文明水准,而公共文明的成熟度也