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新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防策略，对提高人口素质有非常重要的作用。其作为一项医疗活动，也存在着必要性、可行性、知情同意、隐私保护、消极与积极优生、严重病例处理等伦理问题。应在有利、尊重和公正等医学伦理原则上依法开展，并提高筛查质量，确保患儿的诊疗和随访，减少残疾儿童的发生，促进社会的扣谐。