【摘 要】
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马凡氏综合征( Marfan' s syndrome)是由法国小儿科医师马凡氏于1896年首次报道.本综合征是一种结缔组织代谢性异常,一般认为是常染色体显性遗传性疾病,临床以骨骼异常,
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马凡氏综合征( Marfan' s syndrome)是由法国小儿科医师马凡氏于1896年首次报道.本综合征是一种结缔组织代谢性异常,一般认为是常染色体显性遗传性疾病,临床以骨骼异常,眼病症及心血管病变为特征,国内外已屡见不鲜,但对本病家系谱调查,皮纹分析,彩超表现报导尚不多.现将我院眼科一女病人王氏的家系进行了调查(住院号114384)并报道如下. 临床资料王氏家族共四代计44人,共有本病患者14人,根据典型家族史,骨路异常,眼部病变以及心血管改变均符合临床诊断标准.一、性别与年龄:14例患者,
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