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禽流感专题研讨会纪要
【机 构】
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310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院,
【发表日期】
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2004年42期
其他文献
目的报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA，PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的7个外显子片段，测序检测突变。结果患儿，女，5岁，具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子2