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【正】笔者观察到3例Joubert综合征(JS)合并有双侧视盘牵牛花畸形和肾脏囊性发育不良,其来自一个有血缘关系的家族。基因纯合性定位排除了隐藏着该疾病基因的3个JS备选位点,再此描述了一个与JS及其相关病情明显不同的常染色体隐性遗传疾病。
与已知备选位点无关的类Joubert综合征
【摘 要】
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【正】笔者观察到3例Joubert综合征(JS)合并有双侧视盘牵牛花畸形和肾脏囊性发育不良,其来自一个有血缘关系的家族。基因纯合性定位排除了隐藏着该疾病基因的3个JS备选位点,
【机 构】
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Inst.ofMed.Biol.andHum.Genet.,UniversityofInnsbruck,Schpfstrasse41,A-6020Innsbruck,Austria
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：儿科学分册
【发表日期】
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2005年4期
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