马凡综合征合并多发性肝血管瘤1例

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男性,30岁.以反复昏厥伴头晕乏力1月于1992年9月14日入院.体检:体型瘦长(183cm),面容显老,忧愁貌.肌肉不发达,皮下脂肪菲薄,鸡胸,胸椎轻度向后弯曲.手指细长,呈“蜘蛛”状.指距长于身高.X线提示左右手掌指骨指数分别为8.9与9.0.左眼晶状体颞下方悬韧带断离,向鼻上方后半脱位,眼底呈双叠影,视力0.04.右眼无殊.心尖区可闻及3/6级收缩期杂音.有类似病变的家族史(母及长兄,其兄1年前因“心脏病”猝死).超声心动图报告:二尖瓣前叶基底部有一活动的肿块呈扑翼状,大小6.6mm×31mm,舒张期脱垂至二尖瓣口,收缩期回至左房,提示左房纤维腺瘤.主动脉自根部起向 Male, 30 years old, admitted to hospital on September 14th, 1992 with repeated fainting and dizziness and fatigue. Physical examination: Slim and thin (183cm), old face, worried appearance. Underdeveloped muscle, subcutaneous fat, chicken breast, mild thoracic spine Bending backwards. The fingers are slender, showing a “spider” shape. The finger length is longer than the height. X-rays indicate that the phalanges index of left and right palms are 8.9 and 9.0, respectively. The left phalanx below the lenticular tendon is broken, the posterior half of the nose is dislocated, the fundus Double overlap, visual acuity 0.04. Right eye no special. Apex area can be heard and 3/6 systolic murmur. Similar family history of disease (mother and older brother, his brother died of “heart attack” 1 year ago) Echocardiography report: An active mass on the base of the anterior segment of the mitral septum flaps like a flap, 6.6 mm x 31 mm in size, diastolic prolapsed to the mitral valve, systolic back to the left atrium, suggesting atrial fibroid adenoma The aorta starts from the root
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