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目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系.方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试.MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8).智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查.结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);