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目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法. 方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析. 结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊.这与对本病的重视、认识程度不足有关. 结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断.