【摘 要】
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目的探讨罕见AB3亚型的血清学及分子机制分析。方法采用血型血清学、序列特异性引物-聚合酶链式反应等方法对1例ABO血型正反定型不一致先证者、父母进行ABO血型和基因测序。结果先证者血型鉴定为罕见AB3亚型,与B101等位基因相比,存在intron 3+5 G/A突变;父亲血型B3亚型,母亲血型A型。结论 intron 3+5G/A突变,可能导致该亚型的特异性突变;家系分析先证者的B3等位基因来自于父亲。
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院,温州苍南县血站
【基金项目】
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贺林院士新医学临床转化工作站科研基金重点项目(18331104),温州市科技局计划项目(Y2020950)。
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目的探讨罕见AB3亚型的血清学及分子机制分析。方法采用血型血清学、序列特异性引物-聚合酶链式反应等方法对1例ABO血型正反定型不一致先证者、父母进行ABO血型和基因测序。结果先证者血型鉴定为罕见AB3亚型,与B101等位基因相比,存在intron 3+5 G/A突变;父亲血型B3亚型,母亲血型A型。结论 intron 3+5G/A突变,可能导致该亚型的特异性突变;家系分析先证者的B3等位基因来自于父亲。
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