【摘 要】
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强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病率为1∶7400[1]。分子遗传学已确定强直
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强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病率为1∶7400[1]。分子遗传学已确定强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′端非翻译区(3′UTR)CTG重复序列异常扩增与本病有关。但是CTG重复序
Myotonic dystrophy1 (DM1) is an autosomal dominant genetic disease involving the muscles, heart, lens, endocrine gland, central nervous system and so on. The incidence of 1: 7400 [1]. Molecular Genetics has identified an abnormal amplification of the 3 ’untranslated region (3’UTR) CTG repeats of the dystrophin gene kinase (DMPK) gene in this disease. However, CTG repeats
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