扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

来源 :陕西医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：duminzl

【摘要】

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目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖(δ-sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序,对60例扩张型心肌病患者和60例

【作者】

：

冯占斌马爱群吴格如李崇民王亭忠袁博

【机构】

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西安交通大学第一医院心内科,西安铁路中心医院心内科

【出处】

：

陕西医学杂志

【发表日期】

：

2004年6期

【关键词】

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扩张型心肌病 δ-肌聚糖基因突变聚合酶链反应单链构象多态性分析 Cardiomyopathy Congestive/etiology Gene Conve

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目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖(δ-sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序,对60例扩张型心肌病患者和60例对照SGCD基因的所有9个外显子进行分析.结果:该基因外显子9m发现3种类型的单链构象多态性图谱;DNA测序证实其中一种为正常野生型,另外两种为832G/A和848A/G 突变杂合子.832G/A突变(278 Ala→Thr)仅在对照组检出1例 ,对照组A等位基因频率0.008;848A/G 突变(283 Gln→A

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