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患者,男性,12岁.患者于10年前出现腰部酸痛,伴烦渴,多尿,于当地医院查肾功能、尿常规均正常.B超检查显示:双肾体积偏小,未加注意.1999年3月15日上述症状加重住入院.患者为第一胎,早产小样儿,母亲妊娠期间体健,父母健在,非近亲结婚.双亲上两代无此病和肾病.患者未用过氨基糖甙类药物.体检:体温36.5℃,脉搏92次/min,呼吸23次/min,血压110/70 mm Hg,身材矮小,牙齿发育迟缓,视力低下.心肺腹未见异常,4、5腰椎棘突有轻度叩击痛.辅助检查:血肌酐432μmol/L,尿素氮20.4