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本文采用分层系统整群抽样方法对青州市8个乡镇1个办事处0－7岁23052例儿童进行了遗传病（含先天畸形）调查，发现疾病63种，总数219例，占0－7岁儿童的9．50‰。其中单基因病3．42‰，多基因病5．24‰，染色体病0．21‰，其它与遗传无关的疾病0．60‰，并采用相应的干预措施，以达到提高人口素质的目的。