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激素耐药型肾病综合征的治疗十分棘手,其发病机制尚未完全阐明。近年来,相关研究发现一些足细胞突变基因可能在激素耐药型肾病综合征病例的发病过程中起到了重要作用,研究较为深入的突变基因有NPHS2、NPHS1、WT1、TRPC6、MDR-1、PLCE1、LMX1B、LAMB2等,本文就以上突变基因的致病特性加以概述,以期为早期明确肾病类型并采取正确治疗措施,同时对预后判断和产前诊断提供帮助。